Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

-Qui ước gen:

A-Người bình thường, a-Người bệnh BT

-Xác định KG:

Theo đề bài, ta có bố chồng bị bệnh(aa), thì mẹ chồng dù KG AA hay Aa thì người chồng không bệnh vẫn mang KG Aa.

Theo đề bài, người em vợ bị bệnh(aa), thì người vợ không bệnh sẽ mang KG AA hoặc Aa.

-Sơ đồ lai: Ta có 2 trường hợp: 1.♂Aa x ♀AA hoặc 2.♂Aa x ♀Aa (Đều là 2 vợ chồng không bệnh) ... (Bạn tự viết sơ đồ lai nha)

Ở sơ đồ lai 1 không có người bị bệnh BT, còn sơ đồ lai 2 có 1/4aa (1/4 người bệnh BT)

=>Tỉ lệ con mắc bệnh là 1/2*1/4=1/8 (1/2 là do người vợ có thể mang KG AA)

* Bệnh đao

+ Biểu hiện:

- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

- Mặt dẹt, trông ngốc.

- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác.

- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.

- Thần kinh kém phát triển, si đần cao.

- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.

+ Nguyên nhân

- do rối loạn phân li trong quá trình giảm phân ở 1 bên bố hoặc mẹ làm xuất hiện 3 chiếc NST ở cặp NST số 21

+ Cách nhận biết

- Dựa vào số lượng NST 2n + 1 = 47 NST, cặp NST số 21 có 3 chiếc

- Dựa vào các biểu hiện của bệnh

* Bệnh tocno (OX)

+ Biểu hiện

- Hội chứng Tơnơ chỉ có một nhiễm sắc thể X nên người bị bệnh là con gái.

- Người bệnh không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt.

- Trí tuệ chậm phát triển, trẻ có kèm theo những dị tật bẩm sinh ở tim, ở thận…
+ Nguyên nhân

- Do rối loạn phân li trong quá trình giảm phân ở 1 bên bố hoặc mẹ tạo ra hợp tử chứa 1 NST giới tính X

+ cách nhận biết

- dựa vào bộ NST 2n - 1 = 45 NST, cặp NST giới tính ở nữ chỉ có 1 NST X

- Dựa vào biểu hiện của người bị bệnh

Đột biến gen và đột biến NST gây ra các dị tật bẩm sinh ở người như: Tật khe hở môi hàm; bàn tay, bàn chân mất 1 số ngón hoặc nhiều ngón; xương chi ngắn; mất hộp sọ,...

Nguyên nhân: Do ảnh hưởng của các tác nhân vật lí, hóa học trong tự nhiên; do ô nhiễm môi trường; do rối loạn trao đổi chất nội bào.

Biện pháp: Hạn chế các hoạt động gây ô nhiễm môi trường; sử dụng hợp lí thuốc bảo vệ thực vật; đấu tranh chống sản xuất, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học; hạn chế kết hôn hoặc không sinh con với những người có nguy cơ mang gen gây bệnh tật di truyền.

* Bệnh và tật di truyền ở người khác bệnh thông thường ở chỗ : bệnh và tật di truyền ở người là bệnh và tật di truyền qua các thế hệ, đem lại tác hại xấu cho người .Còn bệnh bình thường thì ko di truyền qua các thế hệ, phần lớn ko gây hại nhiều cho người

* Nguyên nhân gây ra bệnh và tật di truyền :

- Do tác nhân vật lí, hoá học trong tự nhiên

- Do ô nhiễm môi trường (rác thải CN, rác thải sinh hoạt, thuốc trừ sâu,..)

- Do rối loạn qt trao đổi chất ở môi trường nội bào

* Những bà mẹ trên 35 tuổi có tỉ lệ sinh con mắc bệnh Đao hơn bình thường là do: ở tuổi này trở đi, các yếu tố gây đột biến của môi trường tích lũy trong tế bào của người mẹ và người bố nhiều hơn và phát huy tác dụng của nó nên dễ phát sinh đột biến trong quá trình sinh sản

- Bệnh do đột biến gen, đột biến NST gây ra.

- Nguyên nhân:

+ Các tác nhân lí hóa trong tự nhiên

+ Ô nhiễm môi trường

+ Rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa nội bào.

- Những bà mẹ trên 35 tuổi, tế bào sinh trứng bị lão hóa, quá trình sinh lí sinh hóa nội bào bị rối loạn dẫn tới sự phân li ko bình thường của cặp NST 21 trong giảm phân.

- Người bị bệnh đao ko có con nhưng bệnh đao là bệnh di truyền vì bệnh sinh ra do vật chất di chuyền bị biến đổi.

1.a) Con trai mù màu có kiểu gen X^aY

=> Mẹ cho giao tử X^a bố cho giao tử Y

Mẹ bình thường cho giao tử X^a=> KG của mẹ là X^AX^a

Bố bình thường có kg X^AY

b) Con gái mù màu X^aX^a=> cả bố và mẹ cho giao tử X^a(1)=> KG của bố là X^aY

Xét con trai by có kg X^AY=> Mẹ cho giao tử X^A(2)

Từ (1)(2)=> KG của mẹ là X^AX^a

=> P X^AX^a x X^aY

2) Bố mẹ bình thường sinh con trai mù màu X^aY

=> P X^AX^a x X^AY

=> Con gái 1/2X^AX^{a :} 1/2X^AX^A

Chỉ có mẹ có kiểu gen X^AX^a mới sinh con mù màu

=> Xác xuất sinh con trai mù màu là 1/2*1/2*1/2

bệnh do chưa chơi đồ

nên chơi đồ thì biết bài oke

ko lm mà đòi có ăn ăn đầu lồn ăn chim

a, Chiều dài của gen là :

L = \(\frac{N}{2}.3,4=\frac{2400}{2}.3,4=4080\left(A^0\right)\)

b ,Theo nguyên tắc bổ sung , ta có : A + G = 50% (1)

Theo bài ra , ta có : A - G = 30% (2)

Từ (1) và (2) , suy ra : A = T = 40 %

G = X = 10 %

Số nuclêôtit mỗi loại của gen là :

A = T = 2400 . 40% = 960 ( nu)

G = X = \(\frac{2400}{2}-960=240\left(nu\right)\)

Số nu từng loại ở đợt tự sao cuối cùng là :

A = T = 960 . 2³ = 7680 (nu)

G = X = 240 . 2³ = 1920 (nu)

Bạn xem kết quả có đúng ko nha

a. cặp Aa rối laonj trong phân li ở GPI tạo 2 giao tử Aa và O

Cặp Bb giảm phân bình thường tạo 2 giao tử B và b

+ Cơ thể có KG AaBb giảm phân tạo giao tử: AaB, Aab, B và b

b. Cơ thể có KG AAbb giảm phân bình thường tạo giao tử Ab

Nếu cặp AA ko phân li trong GPI thì cơ thể có KG AAbb GP cho giao tử: AAb và b

Bài 1:

+ Qui ước: A: bình thường, a: bị bạch tạng / NST thường

B: bình thường, b: bị bệnh máu khó đông / NST giới tính

+ Tính trạng bạch tạng có thể có KG là: AA, Aa và aa

+ Tính trạng bệnh máu khó đông có thể có KG là: X^BX^B, X^BX^b, X^bX^b, X^BY, X^bY

b. Cả hai vợ chồng đều không bị cả hai bệnh

+ Xét bệnh bạch tạng

- Mẹ của người chồng bị bệnh có KG aa \(\rightarrow\) người chông ko bị bệnh có KG Aa = 1/2 A : 1/2a

- Em trai của người vợ bị bệnh bạch tạng \(\rightarrow\) KG của bố mẹ người vợ là Aa x Aa \(\rightarrow\) người vợ bình thường có KG là 1AA : 2Aa = 2/3A : 1/3a

+ Bênh máu khó đông

- Người chồng bình thường có KG là X^BY

- Người vợ có bố bị bệnh máu khó đông có KG là X^bY \(\rightarrow\)KG của người vợ là X^BX^b

+ Xét chung

Người chồng AaX^BY x người vợ A_X^BX^b

- Khả năng cặp vợ chồng này sinh con ko bị bệnh là

1/2 x 2/3 x 3/4 = 1/4

Bài 2:

+ Qui ước: A: thuận tay phải, a: thuận tay trái

B: mắt nâu, b: mắt đen

+ Vợ chồng có KH thuận tay phải, mắt nâu có KG A_B_ sinh 3 người con

- Đứa đầu thuận tay phải, mắt nâu A_B_

- Đứa thứ 2 thuận tay trái, mắt nâu aaB_: nhận mỗi bên bố mẹ 1 giao tử a

- Đứa thứ 3 thuận tay phải mắt đen A_bb: nhận mỗi bên bố mẹ 1 giao tử b

\(\rightarrow\) KG của bố mẹ thuận tay phải mắt nâu là AaBb

+ AaBb x AaBb

- KG của đứa con đầu thuận tay phải mắt nâu có thể là: AABB, AaBB, AaBb, AABb

- KG của đứa thứ 2 thuận tay trái mắt nâu là: aaBB hoặc aaBb

- KG của đứa thứ 3 thuận tay phải, mắt đen là: AAbb hoặc Aabb

+ Bố mẹ bình thường có KG là XX và XY

+ P: XX x XY

F1: XXX và OX

+ Con gái XXX được tạo ra từ 2 giao tử XX và X, con gái có KG OX được tạo ra từ 2 giao tử X và O

- TH1: Rối loạn trong quá trình hoặc GP II ở mẹ tạo giao tử XX và O. Bố GP bình thường tạo giao tử X và Y

Sự kết hợp giữa các giao tử tạo ra con gái có KG XXX và OX

- TH2: rối loạn trong quá trình GPII ở bố tạo giao tử XX, YY và O

Mẹ GP bình thường tạo giao tử X

Sự kết hợp giữa các giao tử tạo ra con gái có KG XXX và OX

+ Cơ thể lưỡng bội có KG Bb

- 1 số tế bào sinh tinh có cặp Bb xảy ra rối loạn trong quá trình giảm phân

+ TH1: rối loạn trong GPI tạo giao tử Bb và O

+ TH2: rối loạn trong GPII tạo giao tử BB, bb và O

- các tế bào còn lại giảm phân bình thường tạo giao tử B và b