* Bệnh đao
+ Biểu hiện:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác.
- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
- Thần kinh kém phát triển, si đần cao.
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
+ Nguyên nhân
- do rối loạn phân li trong quá trình giảm phân ở 1 bên bố hoặc mẹ làm xuất hiện 3 chiếc NST ở cặp NST số 21
+ Cách nhận biết
- Dựa vào số lượng NST 2n + 1 = 47 NST, cặp NST số 21 có 3 chiếc
- Dựa vào các biểu hiện của bệnh
* Bệnh tocno (OX)
+ Biểu hiện
- Hội chứng Tơnơ chỉ có một nhiễm sắc thể X nên người bị bệnh là con gái.
- Người bệnh không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt.
- Trí tuệ chậm phát triển, trẻ có kèm theo những dị tật bẩm sinh ở tim, ở thận…
+ Nguyên nhân
- Do rối loạn phân li trong quá trình giảm phân ở 1 bên bố hoặc mẹ tạo ra hợp tử chứa 1 NST giới tính X
+ cách nhận biết
- dựa vào bộ NST 2n - 1 = 45 NST, cặp NST giới tính ở nữ chỉ có 1 NST X
- Dựa vào biểu hiện của người bị bệnh