Bài 22. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

* Nguyên nhân:

\(-\) Do tác nhân lí, hoá, do biến đổi sinh lí, sinh hoá nội bào làm đứt gãy NST hoặc ảnh hưởng đến qt tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.
+ Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ.
+ Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diẹt cỏ ...
+ Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST.
vd : Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NS
* Hậu quả:

\(-\) Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình.
a. Mất đoạn
+ Làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy.
+ Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST
vd: Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).
+ Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.
+ Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.
b. Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
vd: ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
c. Đảo đoạn: Ít ảnh hưỏng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các thứ trong một loài.
+ Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.
Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành lòai mới.
vd: Ở loài Drosophila Psendoobsenra,phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường.
d. Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật.
vd: Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu trứng: sọ nhỏ, trấn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.

Đột biến NST là gì?

- Là những biến đổi về cấu trúc hay số lượng NST

Đột biến cấu trúc NST là gì ?

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là nhữngbiến đổi trong cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen hoặc làm thay đổi hình dạng, cấu trúc củaNST. Đột biến cấu trúc NST được phát hiện nhờ quan sát NST trong tế bào đang phân chia và nhờ nhuộm băng NST.

Nêu nguyên nhân và cơ chế phát sinh các dạng đột biến gen

1. Nguyên nhân
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X  T-A
- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen)
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.

* Nguyên nhân:

+ Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
+ Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
+ Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

+tại sao đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể lại gây hại cho con người và sinh vật?\

Đột biến cấu trúc NST làm biến đổi cấu trúc NST, thay đổi số lượng hay trình tự các gen trên NST -> thay đổi hình dạng và cấu trúc NST. Có 4 loại là mất lặp đảo chuyển đoạn
Mất đoạn thường gây hại cho con người sv vì làm giảm số gen trên NST gây chết hoặc giảm sức sống do mất cân bằng gen ( Vd ung thư máu)
Lặp đoạn cũng gây mất cân bằng gen, gây hại cho con ng,sv
đảo đoạn k làm mất vật chất di truyền trên NSt -> ít ảnh hưởng sức sống
chuyển đoạn nếu lớn thường gây chết hoặc mất sinh sảnh, nếu nhỏ có thể có lợi
Dù db cấu trúc NST có gây hại nhưng bên cạnh đó, ứng dụng của nó trong việc chọn giống,tạo giống mới, chữa bệnh hay lặp bản đồ gen là rất tốt

+phân biệt đột biến gen với đột biến cấu trúc NST .cho VD minh họa?

* Giống nhau:
- đều là những biến đổi xảy ra trên NST.
- đều phát sinh từ các tác nhân môi trường ngoài và trong.
- đều di truyền cho thế hệ sau.
- đều tạo ra kiểu hình không bình thường và gây hại cho sinh vật.
- các dạng đột biến có thể ứng dụng vào trồng trọt.

* Khác nhau:
+ Đột biến cấu trúc NST:
- làm thay đổi cấu trúc NST.
- gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn NST.
- thể đột biến tìm gặp ở thực vật và động vật, kể cả người.

+ Đột biến số lượng NST:

- làm thay đổi số lượng NST trong tế bào.
- gồm các dạng đột biến tạo thể dị bội và đột biến tạo thể đa bội.
- thể đa bội không tìm thấy ở người và động vật bậc cao.

+)Đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho con người và sinh vật vì trải qua quá trình tiến hóa lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hòa trên NST. Biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng và các sắp xếp gen trên đó.

+) Mất đoạn NST thường làm chết ọc giảm sức sống của cá thể.

+) Phân biệt đột biến gen và đột biến cấu trúc NST:

✱ Đột biến gen:
- làm biến đổi cấu trúc của gene.
- có các dạng: mất cặp, thêm cặp, thay thế cặp nuclotit.
- có thể gặp ở người và các sinh vật khác.

✱ Đột biên cấu trúc NST:
- làm biến đổi cấu trúc hoặc số lượng của NST trong tế bào.
- gồm các dạng: đột biến cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn và đảo đoạn), đột biến số lượng (đa bội, dị bội).
- đột biến có thể gặp ở người, động vật và thực vật (dị bội, đột biến cấu trúc). Không gặp ở người và động vật (đột biến đa bội)

+ Phân biệt đột biến gen với đột biến NST.

* Giống nhau

-Đều là những biến đổi xảy ra trên cấu trúc vật chất di truyền trong tế bào ( ADN hoặc NST )

-Phát sinh do tác động của môi trường ngoài hoặc bên trong cơ thể.

- Đều di truyền cho thế hệ sau.

- Phần lớn gây hại cho bản thân sinh vật.

* Khác nhau

- Đột biến gen

+Làm biến đổi cấu trúc của gen.

+Gồm các dạng: mất, thêm, thay thế cặp nuclêôtit

- Đột biến cấu trúc NST

+Làm biến đổi cấu trúc của NST.

+ Gồm các dạng: mất, lặp, đảo, chuyển đoạn NST

1. Mất đoạn D

2. Lặp đoạn BC và mất đoạn D

3. Đảo đoạn DEF thành FED

4. Đảo đoạn BCD thành DBC

5. Chuyển đoạn giữa 2 NST (tương hỗ): AB và MNO

6. Chuyển đoạn (ko tương hỗ): chuyển đoạn MNO

7. Chuyển đoạn trên 1 NST: chuyển đoạn BC

Đột biến cấu trúc NST gây hại cho con người và sinh vật vì trải qua quá trình tiến hóa lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hòa trên NST. Biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng và cách sắp xếp các gen trên NST nên thường gây hại cho sinh vật.

Đột biến cấu trúc NST gây hại cho con người và sinh vật vì trải qua quá trình tiến hóa lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hòa trên NST. Biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng và cách sắp xếp các gen trên NST nên thường gây hại cho sinh vật.

- Nguyên nhân: + do NST bị đứt gãy hoặc rối loạn trong quá trình tự nhân đôi, trao đổi chéo của NST

+ do các tác nhân lí học, hóa học trong ngoại cảnh

- hậu quả: giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen trong hệ gen → giảm sức sồng hoặc gây chết cho sinh vật

1 - Gồm các đoạn ABCDEFG: mất đoạn H

2 - Gồm các đoạn ABCEBCEDFGH: mất đoạn D và lặp đoạn BCE

3 - gồm các đoạn ADCBEFGH: đảo đoạn D và B

NST duy trì bởi số lượng và hinh dạng NST

Mất tính đặc thù chính là thay đổi về số lượng ( tàn tật,không tồn tại...)

Thay đổi hình dạng thì để phù hợp với chức năng thôi.