Bài 22. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Quan sát môi trường sống nếu thấy cây rau to kia ở một môi trường tốt hơn thích hợp hơn các  cây còn lại mà nó to nên \(\rightarrow\) Đó là hiện tượng thường biến do ở môi trường thích hợp hơn.

- Nếu thấy tất cả cây rau cùng môi trường sống, cùng chế độ chăm sóc mà có cây to hơn hẳn các cây còn lại \(\rightarrow\) Đó là đột biến thể đa bội.

- Hội chứng turner ở người do mất 1 phần hay hoàn toàn bộ NST giới tính.

- Hội chứng Pallister Killian là kết quả của việc nhân đôi cánh ngắn NST số 12.( lặp đoạn) 

- Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính do một phần của NST 9 chuyển đoạn với một phần của NST 22, tạo NST Philadelphia.

- Hội chứng thiên thần do rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15.

Ta thấy rằng : Gen qui định tính trạng của sinh vật dựa trên các bước trung gian

Mà mỗi NST chứa 1 ADN, trên ADN có rất nhiều gen

-> Các đột biến cấu trúc NST như mất đoạn, lặp đoạn, ... sẽ dẫn tới các gen trên NST bị thiếu hụt hoặc được thêm vào bất ngờ dẫn tới các tính trạng không ổn định do gen không ổn định

=> Biến đổi kiểu hình

NST mang gen ở mỗi vị trí xác định, mà gen qđ các loại protein, protein tham gia trực tiếp vào hoạt động sinh lí của cơ thể để biểu hiện thành tính trạng

=> đột biến cấu trúc NST gây ra đb gen ở vị trí tương ứng, gây ra biến đổi trong câu trúc protein, có thể dẫn đến biến đổi kiểu hình

Cơ chế hình thành

- Trong giảm phân của tế bào sinh dục đực hoặc cái, ở kỳ sau của giảm phân I hoặc giảm phân II một cặp NST không phân li tạo thành giao tử (n-1) và giao tử (n+1).

- Trong thụ tinh, giao tử (n-1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra hợp tử (2n-1).

Gen a đột biến -> gen b ngắn hơn 3.4 A  => Mất 1 cặp nucleotit

Đột biến mất đi 2 lk H -> Mất 1 cặp A-T

Xét gen a có L = 5100 A  ->  N = 5100.2 : 3.4 = 3000 (nu)

hay       2A + 2G = 3000 (1)

lại có :  2A + 3G = 3600  (2)

Lấy (2)  -  (1)  ta được :  G = X = 600 nu

                                 ->   A = T = 3000 /2 -600 = 900 nu

Xét gen b bị đột biến mất 1 cặp A - T 

=>  theo NTBS :  A = T = 900-1 = 899 nu

                           G = X = 600 nu

B

Tham Khảo:

Đột biến NST thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến gen vì đột biến NST là những đột biến lớn khi phát sinh sẽ biểu hiện ngay ở một phần hay toàn bộ cơ thể và thường ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật

Tham khảo:

Đột biến NST thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến gen vì đột biến NST là những đột biến lớn khi phát sinh sẽ biểu hiện ngay ở một phần hay toàn bộ cơ thể và thường ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật

B

B

B