Question

Nguyên nhân đột biến bị mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người?

Answer 1

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người là một bệnh di truyền do đột biến trong gen HBB, gen này tạo ra một loại protein gọi là hemoglobin trong hồng cầu. Hemoglobin có nhiệm vụ vận chuyển oxy trong cơ thể.

Nguyên nhân chính của bệnh là do một đột biến điểm trong gen HBB, khiến cho một axit amin trong chuỗi beta của hemoglobin bị thay đổi. Cụ thể, axit amin glutamic (một thành phần bình thường trong hemoglobin) bị thay thế bằng valin. Khi hemoglobin này mang oxy, nó không thể duy trì hình dạng bình thường của hồng cầu, làm hồng cầu trở nên cứng và cong giống hình liềm (chứ không phải hình tròn như bình thường). Những hồng cầu hình liềm này dễ vỡ và gây tắc nghẽn mạch máu, dẫn đến thiếu oxy và gây ra các cơn đau, tổn thương các cơ quan trong cơ thể.

Bệnh này được di truyền theo kiểu gen lặn, có nghĩa là để mắc bệnh, một người phải nhận được bản sao đột biến từ cả cha và mẹ. Nếu chỉ mang một bản sao gen đột biến, người đó sẽ là người mang gen (carrier) và không bị bệnh, nhưng có thể truyền gen bệnh cho thế hệ sau.