Trong các loại đột biến điểm thì đột biến thay thế một cặp gây hậu quả hơn cả vì không làm thay đổi cấu trúc của protein.
+ Nếu gen bị đột biến thì cấu trúc loại protein mà gen đó mã hóa có bị biến đổi. Ví dụ
- Đột biến mất 3 cặp nu làm cho protein bị ngắn đi 1 aa so với ban đầu
- Đột biến thêm 3 cặp nu làm cho protein nhiều hơn 1 aa so với ban đầu
- Đột biến thay thế:
+ Thay thế cùng cặp: protein bị thay đổi 1 aa
+ Thay thế khác cặp: protein bị thay đổi 1 aa, nếu thay thế thành bộ ba kết thúc và thay thế càng gần bộ ba mở đầu thì protein ngắn đi càng nhiều.