Khái niệm
- Là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này liên quan đến một cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit.
- Tần số đột biến trong tự nhiên 10-6 - 10-4.
- Nhân tố gây đột biến gọi là tác nhân gây đột biến.
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình.
- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen, từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. Ví dụ ở ruồi giấm, gen A quy định mắt đỏ, sau khi đột biến tạo thành gen a quy định mắt trắng.
Các dạng đột biến gen
a) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
- Một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác.
- Hệ quả: làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin → thay đổi chức năng của prôtêin.
b) Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nuclêôtit
- Đột biến làm mất đi hay thêm vào một hoặc một số cặp nuclêôtit trong gen.
- Hệ quả: mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến → làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit → thay đổi chức năng của prôtêin.