Do các tác nhân lí hoá của môi trường, bệnh Đao là phổ biến nhất trong các dạng đột biến dị bội còn sống được ở người. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác, vì vậy, sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.
do sự rối loạn trong giảm phân làm phát sinh giao tử bất thường. giao tử bố là giao tử bình thường(n=23) kết hợp với gao tử mẹ là giao tử bất thường(n+1=4)thì tạo ra thể tam nhiễm (2n+1)