Question

một người có các dấu hiệu như sau: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.Bằng cách kiến thức đã học em hãy cho biết người đó mắc bệnh gì? Nguyên nhân của bệnh này là gì

Answer 1

Đây là 1 bệnh nhân mắc bệnh Down

NN: do di truyền

Bệnh nhân có 3 NST số 21 thuộc thể dị bội 3 nhiễm (2n+1=47)

Answer 2

-Đây là bệnh Đao.

- Nguyên nhân:

+ Người mắc hội chứng Đao là người có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 trong tế bào.
+ Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai lo1i giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21
+ Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường t1o ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)