Bài 18: Di truyền học quần thể

I. Quần thể và các đặc trưng di truyền của quần thể

1. Quần thể

- Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, sống trong cùng khu vực địa lí, ở cùng một thời điểm, có khả năng giao phối với nhau tạo ra đời con hữu thụ.

- Quần thể có thể được hình thành do một số ít cá thể trong quần thể di cư đến nơi ở mới hay từ quần thể ban đầu bị chia cắt thành hai hoặc nhiều quần thể khác nhau bởi các trở ngại địa lí. Sự phân chia các cá thể về hai quần thể là hoàn toàn ngẫu nhiên dẫn đến cấu trúc di truyền của quần thể ngay từ khi mới hình thành đã khác nhau.

- Di truyền học quần thể là một lĩnh vực của di truyền học, nghiên cứu về tần số các loại allele, tần số các kiểu gene cũng như những yếu tố tác động làm thay đổi tần số allele và thành phần kiểu gene trong quần thể qua các thế hệ.

2. Các đặc trưng di truyền của quần thể

- Vốn gene là tập hợp các loại allele của tất cả các gene trong mọi cá thể của một quần thể tại một thời điểm xác định. Mỗi quần thể thường có một vốn gene riêng.

- Tần số allele của một gene là tỉ số giữa số lượng một loại allele trên tổng số các loại allele của gene đó trong quần thể.

- Tần số kiểu gene là tỉ số giữa số lượng cá thể có cùng kiểu gene trên tổng số cá thể có trong quần thể.

- Quần thể có nhiều loại allele và tần số các kiểu gene dị hợp tử cao được gọi là quần thể đa dạng di truyền.

II. Quần thể ngẫu phối và định luật Hardy - Weinberg

1. Quần thể ngẫu phối

- Quần thể ngẫu phối là quần thể có các cá thể giao phối với nhau một cách hoàn toàn ngẫu nhiên.

- Quần thể ngẫu phối thường rất đa dạng về mặt di truyền. Các đột biến mới xuất hiện thường tồn tại ở trạng thái dị hợp. Vì vậy, những gene lặn có hại ít có cơ hội biểu hiện ra kiểu hình gây hại.

2. Định luật Hardy - Weinberg

- Định luật Hardy - Weinberg phát biểu như sau: " Tần số allele và tần số kiểu gene của quần thể sẽ không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác nếu quần thể là ngẫu phối, có kích thước lớn, đột biến không xảy ra, các cá thể có khả năng sinh sản như nhau và quần thể được cách li với các quần thể khác."

- Định luật Hardy - Weinberg được khái quát hoá bằng phương trình:

(p + q)² = p² + 2pq + q² = 1

Với p là tần số allele A, q là tần số allele a và quần thể chỉ có hai loại allele (p + q = 1); p² là tần số kiểu gene AA; 2pq là tần số kiểu gene Aa; q² là tần số kiểu gene aa.

- Khi gene nằm trên NST thường và tần số allele ở giao tử đực và giao tử cái là như nhau thì chỉ sau một lần ngẫu phối, quần thể sẽ thoả mãn phương trình (p+q)² = 1 và đạt trạng thái cân bằng Hardy - Weinberg.

- Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền về một gene, từ tần số kiểu gene, có thể tính được tần số các allele của gene đó trong quần thể. Vì vậy, Hardy - Weinberg được ứng dụng trong thực tiễn.

III. Quần thể tự thụ phấn và quần thể giao phối gần

1. Quần thể tự thụ phấn, quần thể giao phối gần

- Quần thể giao phối gần là quần thể mà các cá thể có quan hệ họ hàng gần gũi thường giao phối với nhau.

- Hiện tượng tự thụ tinh ở một số loài động vật bậc thấp và tự thụ phấn ở các loài thực vật là những trường hợp đặc biệt của giao phối cận huyết vì trong các trường hợp đó, các cá thể bố mẹ đều có cùng kiểu gene.

2. Các đặc trưng di truyền 

- Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần thường gồm nhiều cá thể có kiểu gene đồng hợp và ít cá thể có kiểu gene dị hợp. Vì vậy các quần thể này kém đa dạng di truyền so với quần thể ngẫu phối.

- Đối với các quần thể giao phối cận huyết, mức độ suy giảm tần số các kiểu gene dị hợp và gia tăng tần số các kiểu gene đồng hợp phụ thuộc vào mức độ giống nhau về kiểu gene giữa cá thể bố và mẹ.

3. Ứng dụng thực tiễn

- Trong chăn nuôi, cần tránh cho các con vật cùng đàn giao phối với nhau và ở người, việc kết hôn trong cùng dòng họ khiến nhiều đột biến lặn có hại được đưa về trạng thái đồng hợp gây giảm sức sống, tăng tỉ lệ mắc bệnh di truyền và tỉ lệ tử vong ở các thế hệ sau; chính vì vậy mà Luật Hôn nhân và Gia đình ở nước ta đã quy định cấm những người có họ hàng gần kết hôn với nhau.

- Giao phối cận huyết cũng được sử dụng để tạo ra các dòng thuần chủng đồng hợp về các gene có lợi. Sau đó lai các dòng thuần với nhau để tìm kiếm các tổ hợp lai cho con lai có ưu thế lai cao.