Câu 1:
Đặc điểm: Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể.
Một số bệnh di truyên ở người:
1.1. Bệnh Đao
– Về đặc điểm di truyền: Người mắc hội chứng Đao có 3 NST số 21.
– Về sinh lí: bị si đần bẩm sinh và không có con.
– Những biểu hiện bên ngoài: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
1.2. Bệnh Tớcnơ (OX)
– Về đặc điểm di truyền: Bệnh nhân Tớcnơ chỉ có 1 NST giới tính X.
– Về sinh lí: Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.
– Những biểu hiện bên ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
1.3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
– Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh đều là bệnh do một đột biến gen lặn gây ra.
Câu 2:
Nội dung: Các cặp nhân tố di truyền (cặp gen) đã phân li độc lập trong quá trình phát sinh giao tử.
Ý nghĩa: Quy luật phân li độc lập đã chỉ ra một trong những nguyên nhân làm xuất hiện những biến dị tổ hợp vô cùng phong phú ở các loài sinh vật giao phối. Loại biến dị này là một trong những nguồn nguyên liệu quan trọng đôi với chọn giống và tiến hoá.