ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST)

- Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng kích tước đặc trung cho mỗi loài. 

- Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.

- Đột biến NST được phân chia thành: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST

1.  Khái niệm về đột biến cấu trúc NST

- Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST

=> Sự thay đổi (giảm hoặc tăng) số lượng gen trên NST, trình tự sắp xếp các gen trên NST đó dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

2.  Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST 

- Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học):

• Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ. 
• Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ ...

- Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy

- Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.

- Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST. VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.

3. Phân loại đột biến cấu trúc NST

- Đột biến cấu trúc NST gồm 4 loại:

• Đột biến mất đoạn
• Đột biến lặp đoạn
• Đột biến đảo đoạn
• Đột biến chuyển đoạn

Đột biến Mất đoạn: Là đột biến mất một đoạn nào đó của NST

⇒ Một đoạn NST nào đó bị đứt ra và mất

⇒ Hậu quả: Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen trong hệ gen => giảm sức sống hoặc gây chết cho sinh vật

Ví dụ: Ở người:

• Mất đoạn NST 22 → ung thư máu ác tính
• Mất đoạn NST 5 → hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).

Đột biến Lặp đoạn: Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần.

⇒ Hiện tượng 1 đoạn NST lặp lại 1 hay nhiều lần

⇒ Cơ chế: sự đứt gãy, nối các đoạn NST một cách ngẫu nhiên

⇒ Hậu quả:

• Tăng số lượng gen trên NST => tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.
• Làm mất cân bằng gen trong hệ gen => có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ thể.

Ví dụ: Lặp đoạn 16A trên NST X ruồi giấm → mắt lồi → mắt dẹt

Đột biến Đảo đoạn: Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại.

⇒ Đảo đoạn 1 đoạn NST đứt ra và quay 1800

⇒ Cơ chế: Sự đứt gãy và nối đoạn NST 1 cách ngẫu nhiên

⇒ Hậu quả:

• Làm thay vị trí gen trên NST => thay đổi mức độ hoạt động của các gen => có thể gây hại cho thể đột biến.
• Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường => hợp tử không có khả năng sống.

⇒ Đảo đoạn chỉ làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gen, không làm mất hoặc thêm số lượng gen => Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất mát.

Đột biến Chuyển đoạn: Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng.

⇒ Hậu quả:

• Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.
• Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể.
• Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật.

Ví dụ: Chuyển đoạn NST 22 và 9 → NST 22 ngắn → ung thư

4. Ý nghĩa và cơ chế

a. Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST

- Đối với quá trình tiến hoá: Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá:

Đột biến Cấu trúc NST => Cấu trúc lại hệ gen => cách li sinh sản =>  hình thành loài mới. 

- Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.

- Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.

- Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người

b. Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST

- Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.