Kiến thức và kỹ năng cần thiết

ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ

I. Tổng quan về NST

1. Khái niệm NST

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gen của tế bào (nằm trong nhân tế bào), chỉ có thể quan sát được chúng dưới kính hiển vi, đặc biệt là vào kỳ giữa của nguyên phân khi các NST co xoắn cực đại.

- NST có khả năng bắt màu khi nhuộm bằng thuốc nhuộm có tính kiềm.

- NST = ADN + các loại pr khác nhau

2. Hình thái nhiễm sắc thể

- Ở SV Nhân sơ: vật chất di truyền là phân tử ADN trần (ADN dạng vòng, mạch kép, trần)

- Ở Virut: vật chất di truyền là ADN hoặc ARN 1 sợi

- Ở SV Nhân thực: vật chất di truyền là các Nhiễm sắc thể (NST), được cấu tạo từ chất nhiễm sắc do ADN liên kết với các protein (chủ yếu là histon) tạo nên.

Cấu tạo NST:

- Cấu tạo NST gồm cánh, tâm động, đầu mút:

Tâm động: có trình tự nucleotit đặc biệt, là vị trí liên kết với thoi vô sắc, giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào. Tùy vị trí của tâm động mà có các loại NST: tâm cân, tâm lệch, tâm mút, tâm đầu,..
Đầu mút: bảo vệ các NST và làm cho các NST không dính vào nhau.
Cánh: các gen phân bố dọc theo cánh của NST.

Kích thước NST (ở kỳ giữa của nguyên phân, khi các NST xoắn cực đại):

- Dài: 0,1 – 30 μm

- Đường kính: 0.2 – 2.0 μm

Số lượng NST:

Động vật	Tên khoa học	2n	Thực vật	Tên khoa học	2n
Giun tròn	A. megalocephala	2	Nấm mốc bánh mỳ	Mucorheimalis	2
Ruồi giấm	D. melanogaster	8	Nấm penicillium	P. notatum	4
Ong cái	Apis mellifera	32	Đậu xanh	Pisum sativum	14
Mèo	Fells domestica	38	Ngô	Zea mays	20
Người	Homo sapiens	46	Lúa	Oryza sativa	24
Chó	Canis familiaris	78	Cà chua	Lycopersicon	24
Chim bồ câu	Columbia livia	80	Khoai tây	S. tuberosum	48
Amip	Amoeba proteus	250	Mía	S. offtinalis	80
Trùng tia	Aleucantha	1600	Dương xỉ	Ophioglossum	1262

- Bộ NST lưỡng bội 2n và đặc trưng cho loài (số lượng, hình thái, cấu trúc,...). Ở phần lớn các loài lưỡng bội, NST trong tế bào soma thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự các gen (gọi là bộ NST lưỡng bội 2n). Số lượng NST không thể hiện mức độ tiến hóa cao hay thấp, mà chủ yếu do các gen trên đó.

VD: Người 2n = 46, ruồi giấm 2n = 8

*Lưu ý:

Bộ NST lưỡng bội: 2n
Bộ NST đơn bội: n
NST kép: NST gồm 2 cromatit đính nhau tại tậm động
NST đơn: Chỉ có 1 chiếc
Cromatid: 1 sợi đơn trong cấu trúc NST kép

3. Phân loại NST

- NST gồm 2 loại:

NST thường
NST giới tính

Ví dụ: Bộ NST của người 2n = 46 = 23 cặp.

NST thường: Các cặp NST tương đồng, giống nhau ở ♂ và ♀
NST giới tính gồm 1 cặp hay 1 chiếc khác nhau ở ♂ và ♀ ⇒ Đặc trưng cho giới tính mỗi giới.

4. Chức năng NST

NST = ADN + Pr

- NST lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

- Tham gia điều hòa hoạt động gen, giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con (qua nguyên phân) và cho các thế hệ cơ thể theo cơ chế: nguyên phân, giảm phân, thụ tinh.

II. Cấu trúc NST

1. Cấu trúc hiển vi

- Quan sát hình thái NST rõ nhất vào kỳ giữa của nguyên phân

- Hình thái NST gồm:

NST có tâm động E_o là nơi NST gắn vào dây tơ vô sắc (di chuyển về 2 cực tế bào)
Đầu nút NST: Bảo vệ NST

2. Cấu trúc siêu hiển vi

- NST = ADN + Prôtêin Histon

- ADN quấn 1 ¾ vòng quanh khối cầu protein Histon (8 phân tử Histon) → tạo ra cấu trúc nuclêôxôm

- Các cấu trúc nuclêôxôm kết hợp nhau → cấu trúc xoắn bậc 1 (Sợi cơ bản = 11nm)

- Sợi cơ bản tiếp tục xoắn → cấu trúc xoắn bậc 2 (Sợi nhiễm sắc = 30 nm)

- Sợi nhiễm sắc tiếp tục co xoắn → cấu trúc xoắn bậc 3 (Sợi siêu xoắn = 300 nm)

- Sợi siêu xoắn → cromatid (700 nm)

⇒ Sự xoắn từ ADN → cromatid đã làm giảm kích thước ADN xuống từ 15000 - 20000 lần ⇒ giúp cho các cơ chế di truyền diễn ra thuận lợi hơn.