ĐỘT BIẾN GEN

1. Khái niệm

- Như các chuyên đề trước mình đã học rồi gen hay ADN thì có cấu trúc như sau:

- Ở hình vẽ trên nếu như có những tác nhân làm biến đổi cấu trúc này giả sử như mất đi hoặc thêm vào một cặp khác, thì những biến đổi như mất cặp hay thêm cặp thậm chí là có thể đảo vị trí...thì những cái đó người ta gọi là đột biến gen.

Như vậy:

• Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới 1 hay 1 số cặp nu.
• Những biến đổi trong cấu trúc gen sẽ làm thay đổi cấu trúc mARN, protein → thay đổi những biểu hiện trên tính trạng của sinh vật.

2. Phân loại đột biến gen

- Đột biến gen gồm 3 loại:

• Mất hoặc thêm cặp nu
• Thay thế cặp nu
• Đảo vị trí cặp nu

Mất hoặc thêm cặp nu:

⇒ Mất hoặc thêm cặp nu → từ vị trí được thêm hoặc mất cặp nu trở về sau, trình tự các nu trên gen bị thay đổi → trình tự ribonu và aa bị thay đổi.

⇒ Thường gây hậu quả nghiêm trọng.

Thay thế cặp nu:

⇒ Thay thế cặp nu: Ảnh hưởng tới các bộ ba có nu bị thay thế, không ảnh hưởng đến bộ ba khác.

⇒ Đột biến thay thế ít gây hậu quả nghiêm trọng.

Đảo vị trí cặp nu:

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 → chỉ làm thay đổi 1 axit amin

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau → làm thay đổi 2 axit amin tương ứng

⇒ Đột biến đảo vị trí cặp nu ít gâu hậu quả nghiêm trọng

3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

a) Nguyên nhân:

- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN

• Bazo nitơ dạng thường: A, T, G, X
• Bazo nitơ dạng hiếm: A*, T*, G*, X*

- Tác động của các tác nhân bên ngoài:

• Tác nhân vật lí: Tia X, tia tử ngoại, tia gamar, …
• Tác nhân hóa học: 5-BU, HNO3, …
• Tác nhân sinh học:  Virus, ...

- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

b) Cơ chế phát sinh đột biến gen:

Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:

- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen.

VD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X => T-A:

⇒ Bazơ hiếm bắt cặp sai ⇒ thay cặp G - X → A – T

- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.

Tác động của các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN → đột biến gen)

- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X:

⇒ Tác nhân 5-BU thay cặp A - T → G - X

- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes … → đột biến gen.

4. Hậu quả và ý nghĩa

a) Hậu quả:

- Đột biến mất hay thêm cặp nu → hậu quả nghiêm trọng, thay hay đảo vị trí → ít gây hậu quả.

- Đa số đột biến gen có hại, 1 số ít có lợi hoặc trung tính.

- Mức độ gây hại của đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen .

Ví dụ: Đột biến gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong điều kiện môi trường không có thuốc trừ sâu thì có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong điều kiện có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.

b) Ý nghĩa:

- Trong tiến hóa: Tạo ra nguồn nguyên liệu phong phú cho quá trình chọn lọc tự nhiên vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới).

- Trong sản xuất: Tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống (vật nuôi và cây trồng)

- Y học: Cơ sở cho việc nghiên cứu di truyền:

• Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử
  • Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
  • Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) VD: bệnh bạch tạng
  • Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
• Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

*Lưu ý:

• Thể đột biến: Những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
• Đột biến điểm: Đột biến chỉ xảy ra phạm vi 1 cặp nu.
• Một số bệnh di truyền liên quan đột biến gen.
  • Hồng cầu lưỡi liềm: Đột biến gen lặn
  • Bệnh bạch tạng: Đột biến gen lặn
  • Tay sáu ngón: Đột biến gen trội - NST thường
  • Bệnh mù màu và máu khó đông: đột biến gen lặn trên NST giới tính.