Bài 6: Đột biến Nhiễm sắc thể

Cơ chế chung của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST → dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.

- Với tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới.

- Với di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST → Lập bản đồ gen.

- Với chọn giống: Ứng dụng tổ hợp các gen trên NST → tạo giống mới.

- Đột biến lệch bội:  Do sự rối loạn trong quá trình phân bào, dẫn đến một hoặc vài cặp NST không phân li, tạo ra các giao tử thừa hoặc thiếu NST. Khi kết hợp với giao tử bình thường, sẽ hình thành thể lệch bội (2n-1, 2n+1).

- Đột biến đa bội: 

Thể tự đa bội:

+ Do sự nhân đôi bộ NST xảy ra trong nguyên phân hoặc giảm phân.

+ Sự không phân li của tất cả các NST ở giảm phân I, tạo ra giao tử 2n.

+ Lai xa kết hợp với đa bội hóa.

Thể dị đa bội:

+ Lai xa giữa hai loài khác nhau về bộ NST.

+ Sự nhân đôi bộ NST ở một trong hai loài lai xa.

Cơ chế đột biến:

- Sự không phân li của NST X ở mẹ: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây hội chứng Klinefelter. Trong quá trình giảm phân I hoặc giảm phân II ở mẹ, NST X không phân li, dẫn đến tạo ra giao tử n (chỉ có một NST X) hoặc 2n (có hai NST X). Khi giao tử n của mẹ kết hợp với giao tử Y của bố, sẽ tạo ra thai nhi XXY.

- Sự không phân li của NST X ở bố: Trường hợp này ít phổ biến hơn. Khi NST X của bố không phân li trong quá trình giảm phân, sẽ tạo ra giao tử n (chỉ có một NST X) hoặc 2n (có hai NST X). Khi giao tử n của bố kết hợp với giao tử X của mẹ, sẽ tạo ra thai nhi XXY.

Thể một kép: 2n+1+1

Thể tứ bội: 4n

Thể song nhị bội: 2n(1)+2n(2)

Thể thập nhị bội: 12n

- Hình 6.2b thừa 1 NST

- Hình 6.2c bị mất đoạn NST (NST bị ngắn bất thường)

- Hình 6.2a là trạng thái bình thường của cặp NST

Người mắc hội chứng Turner thiếu 1 NST giới tính so với người bình thường (ở cặp NST giới tính, OX). Nguyên nhân do rối loạn trong quá trình giảm phân hình thành giao tử.

Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

- Thể đa bội: cùng nguồn, khác nguồn

- Thể lệch bội: thể một nhiễm (2n-1), thể khuyết nhiễm (2n-2), thể ba nhiễm (2n+1) và thể bốn nhiễm (2n+2),...

Mất đoạn: NST mất một đoạn

Lặp đoạn: NST có 1 đoạn bị lặp

Đảo đoạn: NST có 1 đoạn bị đảo 180 độ

Chuyển đoạn tương hỗ: 2 NST trao đổi đoạn cho nhau.

Chuyển đoạn không tương hỗ: 1 đoạn của NST này chuyển sang NST còn lại.