Bài 13: Di truyền học người và Di truyền y học

- Phân tích phả hệ

- Xét nghiệm di truyền

Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản nhưng đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn. 

Ví dụ: Hiểu biết về mối quan hệ giữa kiểu gene và môi trường trong việc hình thành tính trạng giúp chúng ta có biện pháp phát triển tối đa về thể chất, năng lực, tố chất bẩm sinh của mình. Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.

Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh là những biện pháp quan trọng giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để biết có nên thực hiện các biện pháp này hay không. Đặc biệt các cặp vợ chồng có người nhà bị bệnh hoặc những cặp vợ chồng lớn tuổi.

Một số bệnh di truyền liên quan đến các tế bào máu, bệnh thiếu hụt miễn dịch.

a) Gene lặn trên NST thường.

b) Gene trội trên NST thường.

c) Gene lặn trên NST giới tính X hoặc NST thường.

Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền vì gene gây bệnh có thể tồn tại trong cơ thể bố mẹ ở trạng thái dị hợp.